Неонатальний скринінг – комплексне обстеження новонароджених, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят.
З жовтня 2022 року діє розширений неонатальний скринінг на 21 захворювання:
- Адреногенітальний синдром
- Біотинідазна недостатність
- Вроджений гіпотиреоз
- Галактоземія І типу
- Глютарова ацидурія I типу
- Глютарова ацидурія II типу
- Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
- Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD)
- Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)
- Дефіцит трифункціонального білка
- Дефіцит HMG-ліази
- Ізовалеріанова ацидурія
- Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»)
- Метілмалонова ацидурія
- Муковісцидоз
- Первинний карнітиновий дефіцит
- Пропіонова ацидурія
- Спінальна м’язова атрофія
- Тирозинемія I типу
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)
- Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
Скринінг дає можливість завчасно виявити лабораторні ознаки захворювання у дитини та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Саме раннє виявлення ризиків та призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для тривалого і повноцінного життя дитини.
Ця послуга БЕЗКОШТОВНА і виконується в Черкаський міський пологовий будинок “Центр матері та дитини” в рамках програми медичних гарантій.
Спершу батьки мають надати письмову згоду на проведення дослідження.
Коли та як проводиться обстеження
На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір капілярної крові з пʼяточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій – регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження.
Коли повідомляють результати батькам
Результати повідомляються батькам особисто у разі виявлення захворювання або сумнівного результату.
З турботою про найменших, Черкаський міський пологовий будинок 