28 червня у світі відзначають Міжнародний день неонатального скринінгу — день, покликаний привернути увагу до важливості раннього виявлення спадкових та орфанних захворювань у новонароджених.

В Україні розширений неонатальний скринінг передбачає тестування новонароджених на 21 рідкісне захворювання у перші 48-72 години життя:

1. Адреногенітальний синдром

2. Біотинідазна недостатність

3. Вроджений гіпотиреоз

4. Галактоземія І типу

5. Глютарова ацидурія I типу

6. Глютарова ацидурія II типу

7. Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)

8. Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD)

9. Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)

10. Дефіцит трифункціонального білка

11. Дефіцит HMG-ліази

12. Ізовалеріанова ацидурія

13. Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»)

14. Метілмалонова ацидурія

15. Муковісцидоз

16. Первинний карнітиновий дефіцит

17. Пропіонова ацидурія

18. Спінальна м’язова атрофія

19. Тирозинемія I типу

20. Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)

21. Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії

Скринінг дає можливість завчасно виявити лабораторні ознаки захворювання у дитини та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Саме раннє виявлення ризиків та призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для тривалого і повноцінного життя дитини.

Ця послуга БЕЗКОШТОВНА і виконується в Черкаський міський пологовий будинок “Центр матері та дитини” в рамках програми медичних гарантій.

Спершу батьки мають надати письмову згоду на проведення дослідження.

З турботою про найменших, Черкаський міський пологовий будинок